CAPS闘病記
この病気と闘う家族や本人の闘病記を掲載しております。非常にデリケートな情報であるため、仮名とさせていただいております。
下記情報を使用(複製、改変、アップロード、掲示、送信、頒布、ライセンス、販売、出版等を含む)することは法律で禁止されています。
Aちゃんの場合：
私はCINCA症候群の5歳の娘を持つ母親です。
娘は1歳になると同時に、高熱と体中に酷い発疹ができ、あまりの炎症数値の高さに、そのまま入院となりました。 それから5ヶ月入院し、検査漬けの毎日でしたが、病名が不明のままでした。
その間、脾臓がパンパンに腫れたり、蕁麻疹で顔が変形したり、血小板の減少・貧血・肝機能障害で輸血をしたりしました。
グッタリと動く事もできず、食べる事はもちろん、水さえ受けつけなくなり、点滴と鼻からのチューブで栄養を取っているような状態が続きました。
その後、何とか体調も落ち着いたので退院しましたが、炎症数値は高いままで、いつもグッタリしており、そのうちに膝も腫れ上がり常に痛みを訴えるようになりました。
初めての入院から1年経った頃、ようやくCINCA症候群との診断を受けるに至りました。
そして、ようやくアナキンラ投与の治療が始まったのが2歳8カ月の時です。 そうすると、嘘のように娘が元気に生き生きとした表情を見せるようになり、つかまり立ちさえ出来なかった娘が、投与から1カ月後にはよちよちと歩いていました。その時の感動は忘れる事ができません。
ただこの薬は日本はもちろん、世界のどこの国でもCAPS（CINCA症候群/Muckle-Wells症候群/家族性寒冷蕁麻疹）に対して認可されていません。
使いたくても使えない患者さんがいらっしゃいます。 この病気は、治療をしないと日々の痛み・苦しみはもちろん、難聴や弱視・歩行困難などの障害を抱えます。また、髄膜炎・合併症などにより幼くして死に至る事もあり、臓器障害により予後も不明です。
このアナキンラが、希望する患者全てが使える状態になる事はもちろん、新薬の認可、国に難治性疾患に認定して貰い研究が進む事を希望して止みません。そして、この希望を現実のものとすべく、努力を重ねていくつもりです。
B君の場合：
息子は出生翌日、全身に発疹が出現し、血液検査の結果、炎症反応（CRP）の数値が異常に高くそのままNICUに入院となりました。
始めは中毒疹を疑われ、抗生剤を投与しましたが、数値が下がらず暫く入院となりました。
色々な検査をしましたが原因が判らず、検査をしながら時間が過ぎていきましたが、小児科の先生が症状から疑われる病気を調べてくださり（この稀少な病気を先生が探し出してくださらなかったら病気の診断もつかないままだったかもしれません。）検査の結果、CINCA症候群と判明しました。
そして時間の経過と共に40度近い高熱が頻回になり、関節などいたるところに症状が出てきました。全身の炎症による痛み（関節が痛く、腕や足首を動かせず、靴下を履くのも痛がりました。）と発熱のため食欲も無く体も大きくなりません。
機嫌も悪く泣く子供を前に親としてもどうして良いか分からない状況でした。
その後、小児科の先生に今現在かかっている病院を紹介していただき、アナキンラによる治療が始まりました。すると健康状態は劇的に改善し、今までの状態からは想像出来なかった位に体を動かすようになり、良く笑うようになりました。
現在は膝の拘縮がある為に歩くのは難しいですが、ハイハイをして自分で動くことの楽しさを感じているようです。色々な事に興味を持つようになりました。
父親は「仕事から帰って玄関を空けたら息子がハイハイして笑顔で出迎えてくれるのがすごく嬉しい」と言っています。